A quasi 25 anni dalla prima mappatura del genoma umano, gran parte del suo contenuto rimane ancora indecifrabile: il 98% del DNA che non codifica proteine, ma regola la loro attività, è tuttora poco compreso. AlphaGenome, il nuovo modello AI di Google DeepMind, mira a interpretare queste sequenze “oscure”, prevedendo l’espressione genica e l’impatto di eventuali mutazioni. Il modello è stato presentato questo mercoledì 25 giugno.
Diversamente da AlphaFold, che ricostruisce la struttura 3D delle proteine a partire dalla sequenza, AlphaGenome affronta una sfida più complessa: attribuire funzioni multiple e contestuali a un’unica sequenza di DNA. L’IA analizza lunghi tratti genomici e restituisce migliaia di previsioni su caratteristiche biologiche relative ai fattori di trascrizione e alle modifiche nella struttura del cromosoma. È in grado di elaborare fino a un milione di lettere del DNA e rilevare cambiamenti funzionali anche da una singola mutazione.
Secondo Anshul Kundaje di Stanford, che ha avuto accesso anticipato al modello, AlphaGenome rappresenta un “entusiasmante passo in avanti “e “un genuino miglioramento” rispetto agli attuali sistemi all’avanguardia. La capacità di interpretare le regioni regolatorie del genoma potrebbe accelerare notevolmente la comprensione dei meccanismi alla base di malattie complesse come il cancro, aprendo nuove prospettive per la ricerca biomedica. Deepmind metterà AlphaGenome a disposizione della comunità scientifica via API per fini di ricerca non commerciale, mentre il rilascio pubblico sarà programmato successivamente.
Leggi gli articoli completi:
- DeepMind’s new AlphaGenome AI tackles the ‘dark matter’ in our DNA su Nature
- AlphaGenome: AI for better understanding the genome su Google DeepMind
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