L’intelligenza artificiale sta iniziando a concentrarsi sul DNA non codificante, la parte del genoma che non produce proteine ma controlla l’attività dei geni. Per anni definito «junk DNA” (DNA spazzatura), si è rivelato un sistema di regolazione complesso, capace di decidere tempi e modalità di espressione genica. Decifrarne il funzionamento potrebbe aiutare a comprendere perché alcune mutazioni causano malattie e altre no, oltre a come progettare terapie più precise.
Negli ultimi anni sono stati sviluppati modelli sempre più avanzati, da DeepSEA a Scooby, che utilizzano tecniche simili a quelle dei transformer linguistici. Oggi l’attenzione si concentra sui genomic language models, capaci di leggere e generare nuove sequenze di DNA con proprietà regolatorie previste.
Le prospettive riguardano la terapia genica personalizzata, l’individuazione di mutazioni significative e la progettazione di sequenze mirate. Restano tuttavia criticità importanti come la difficoltà di catturare le interazioni a lungo raggio, la scarsa trasparenza delle decisioni algoritmiche e i dubbi etici legati alla possibilità di creare DNA artificiale.
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Immagine generata tramite DALL-E 3. Tutti i diritti sono riservati. Università di Torino (21/05/2025).

