L’intelligenza artificiale (IA) sta rivoluzionando il nostro mondo, incluso il settore medico, offrendo strumenti innovativi per l’analisi dei dati, la diagnosi delle malattie, la gestione dei pazienti e la scoperta di nuovi farmaci. Tra i primi successi dell’IA troviamo l’incredibile miglioramento dell’accuratezza diagnostica attraverso l’analisi delle immagini mediche per mezzo delle reti profonde (Deep Learning), mostrando accuratezze nel campo dermatologico e radiologico paragonabili a quelle dei migliori esperti medici (Esteva et al., 2017; McKinney et al., 2020).
I trionfi dell’IA non si fermano alla diagnostica per immagini, ma impattano anche la ricerca. Ad esempio, oltre 50 anni fa Anfinsen vinse il premio Nobel per aver mostrato che le sequenze proteiche determinano la loro struttura tridimensionale, un problema che era rimasto irrisolto nonostante gli sforzi congiunti di migliaia di scienziati per oltre mezzo secolo in tutto il mondo. L’IA di DeepMind con AlphaFold ha risolto tale problema con un’accuratezza senza precedenti (Jumper et al., 2021), fornendo uno strumento unico per l’avanzamento dello studio delle mutazioni genetiche e delle loro implicazioni nelle malattie, nonché nella valutazione di nuovi farmaci.
L’IA accelera il processo di scoperta dei farmaci tramite tecniche di screening virtuale che simulano e modellano le interazioni molecolari per prevedere l’efficacia di nuovi composti. Ad esempio, reti neurali profonde possono essere utilizzate per prevedere l’affinità dei leganti ai bersagli proteici. Un caso emblematico è l’uso dell’IA da parte di Insilico Medicine, che ha identificato in pochi giorni un nuovo composto per la fibrosi polmonare, processo che normalmente richiede molti anni (Zhavoronkov et al., 2019).
Durante la pandemia di COVID-19, piattaforme di IA sono state utilizzate per analizzare grandi volumi di dati genomici del virus e per progettare candidati vaccinali efficaci in tempi record. Ad esempio, Moderna ha utilizzato l’IA per ottimizzare il design del suo vaccino mRNA-1273, contribuendo alla rapidità del suo sviluppo e approvazione (Sharma et al., 2022).
I nuovi strumenti fondazionali per l’analisi dei linguaggi (ad esempio, ChatGPT) consentono l’analisi dei testi clinici per estrarre informazioni utili dai rapporti clinici e dalle pubblicazioni scientifiche. Questi modelli permetteranno di analizzare cartelle cliniche e suggerire piani di trattamento personalizzati. I chatbot medici possono fornire supporto ai pazienti e le app che analizzano immagini possono fornire diagnosi preliminari, valutando i sintomi dei pazienti e producendo raccomandazioni basate su linee guida mediche.
Nonostante questi progressi, esistono ostacoli e problemi seri all’applicazione dell’IA, in generale, e in medicina, in particolare. Uno dei principali ostacoli è la quantità e qualità dei dati. Per addestrare efficacemente gli algoritmi, sono necessari dati di alta qualità e ben annotati. Molto spesso i dati medici sono custoditi (o dispersi) all’interno dei vari comparti delle strutture ospedaliere o di ricerca senza collegamenti tra loro o possibilità di recupero. Pensate a quante immagini (radiografie, risonanze, ecografie, dermoscopie, ecc.) o quanti dati clinici (esami del sangue, urine, terapie, ecc.) ciascuno di noi produce nella propria esistenza senza la possibilità di raccoglierli in modo organico. Inoltre, il tutto è complicato dalla regolamentazione e dalla privacy, che irrigidiscono lo scambio e l’integrazione dei dati.
La condivisione delle informazioni tra più centri è essenziale per una ricerca medica efficace, ma presenta notevoli sfide e difficoltà di attuazione. Paradossalmente, enti privati che hanno una gestione interna dei processi molto chiara sul trattamento dei dati possono utilizzare l’IA in modo più semplice e diretto rispetto alle strutture di ricerca pubbliche. In questo contesto, l’apprendimento federato (“Federated Learning”) e lo sviluppo di dati sintetici appaiono promettenti (Sharma & Guleria, 2023). L’apprendimento federato consiste nell’utilizzo di algoritmi che si “muovono” tra i vari centri senza spostare i dati, mantenendone la privacy ma raccogliendo solo le informazioni utili per la costruzione di modelli di prognosi e predizione. I dati sintetici sono dei “gemelli digitali” (“digital twins”) di pazienti che, pur non esistendo realmente, fungono da surrogati di pazienti reali, permettendo all’IA di apprendere come se fossero dati veri. In molti casi, la creazione dei pazienti sintetici è generata da modelli IA stessi, costruiti su ogni centro indipendentemente.
Esiste un’ulteriore criticità molto importante per quanto riguarda l’IA anche in campo medico, dovuta a possibili “bias” nei dati. Ad esempio, bias legati al genere, alla razza e a popolazioni di partenza sbilanciate possono compromettere l’accuratezza e l’equità delle diagnosi. Un esempio è il caso di un algoritmo utilizzato negli Stati Uniti per la gestione dei pazienti cronici, che si è rivelato essere meno accurato per i pazienti di colore a causa di bias nei dati utilizzati per l’addestramento (Obermeyer et al., 2019).
Purtroppo, i dati a disposizione (non solo medici) sono spesso basati su popolazioni bianche e maschili. Questo può creare problemi nella futura medicina personalizzata, rendendo importante sapere quali siano state le basi di dati utilizzate per i modelli che verranno impiegati in ambito medico. I medici dovranno utilizzare questi strumenti con la stessa cautela di quando decidono di intervenire chirurgicamente o di definire trattamenti chemioterapici.
Infine, vi è una grossa sfida per la ricerca pubblica che coinvolge anche la medicina. Al momento, certi tipi di “esperimenti” IA possono essere eseguiti soltanto da grosse aziende private, in quanto nessun centro di ricerca da solo è in grado di competere con le risorse hardware. Ciò non ha precedenti nella ricerca e crea problemi fondamentali per la verifica di quanto viene sviluppato, prodotto e “venduto”. Una possibile soluzione sarebbe quella di generare risorse comuni europee o mondiali (come per esempio il CERN nella fisica), in modo da evitare che la ricerca pubblica sull’IA sia limitata alla teoria o ad applicazioni marginali.
Riferimenti
- Esteva A. et al. (2017). Dermatologist-level classification of skin cancer with deep neural networks. Nature, 542(7639), 115.
- McKinney S. M. et al. (2020). International evaluation of an AI system for breast cancer screening. Nature, 577(7788), 89.
- Jumper J. et al. (2021). Highly accurate protein structure prediction with AlphaFold. Nature, 596(7873), 583.
- Zhavoronkov A. et al. (2019). Deep learning enables rapid identification of potent DDR1 kinase inhibitors. Nature Biotechnology, 37(9), 1038.
- Sharma A. et al. (2022). Artificial Intelligence-Based Data-Driven Strategy to Accelerate Research Development and Clinical Trials of COVID Vaccine. Biomed Res, 6, 7205241.
- Sharma S., & Guleria K. (2023). A comprehensive review on federated learning based models for healthcare applications. Artif Intell Med., 146, 102691.
- Obermeyer Z. et al. (2019). Dissecting racial bias in an algorithm used to manage the health of populations. Science, 366(6464), 447.
Immagine: Foto di National Cancer Institute su Unsplash
